Hypercholestérolémie familiale !

Check listQu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale?

Le cholestérol est l’une des graisses que l’on trouve dans l’organisme. Des niveaux élevés de cholestérol sont généralement causés par une mauvaise alimentation et un mode de vie sédentaire, lié au tabagisme et à la consommation trop importante d’alcool.

Mais 1 personne sur 500, présente un défaut génétique spécifique qui entraîne des niveaux élevés de cholestérol dans le sang.

Les personnes ayant hérité de cette hypercholestérolémie dite familiale ont une carence en  récepteurs des lipoprotéines de faible densité, appelées LDL qui transportent le cholestérol dans le sang.

Ces personnes ont des niveaux élevés de cholestérol, dès la naissance et cela conduit à un développement précoce du durcissement des artères et une apparition rapide de maladies vasculaires.

Les frères et sœurs et les enfants d’une personne présentant les gènes d’une hypercholestérolémie familiale ont une chance sur 2 de développer une telle maladie. La maladie ne saute malheureusement pas les générations. Cela signifie que les enfants et les petits-enfants des membres d’une même famille qui ne présentent pas le défaut génétique lié à cette maladie ne risquent pas de transmettre cette maladie à leur descendance.

Quelles sont les causes de l’hypercholestérolémie héréditaire ?

Les lipoprotéines de haute densité (HDL) qui servent d’éponge à l’excès de cholestérol sanguin  et ramènent le cholestérol en excès vers le foie pour le retraitement, sont appelées HDL Cholestérol ou bon cholestérol. Leur bon fonctionnement permet une protection efficace contre les maladies cardiaques.

Les lipoprotéines de basse densité (LDL) transportent, quant à eux,  le cholestérol du foie vers les autres parties du corps.

Le LDL cholestérol est connu comme le mauvais cholestérol parce qu’il est succeptible si sa concentration est trop élevée de créer des dépôts de cholestérol dans la paroi des artères.

Plus vous avez du LDL Cholestérol, plus vous êtes susceptible de développer une maladie cardiaque.

Sur toutes les cellules du corps, au niveau des membranes plasmiques, et principalement dans le foie, il y a un récepteur membranaire qui permet d’intercepter les  lipoprotéines de basse densité (LDL) à partir de la circulation sanguine.

Les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale ont un défaut dans le gène qui permet la synthèse de ce récepteur des lipoproteines LDL-cholestérol. Cela provoque une accumulation du cholestérol LDL dans le sang et, finalement, dans les parois des artères.

De toutes les particules transportant le cholestérol dans votre circulation, le cholestérol LDL est le plus susceptible de contribuer à provoquer des dépôts graisseux au niveau des artères. Des artères étroites avec des dépots lipidiques importants peuvent diminuer le flux sanguin artériel au niveau d’organes vitaux comme le cœur et le cerveau.

La cartographie génétique qui permet la production des récepteurs au LDL-cholestérol a été très documentée et nous savons aujourd’hui de plus de 300 différents défauts génétiques peuvent conduire à une hypercholestérolémie familiale.

 

Quels sont les symptômes de l’hypercholestérolémie familiale ?

Le problème d’assimilation cellulaire du Ldl Cholestérol va créer à terme des dépots lipidiques dans de nombreux tissus de l’organisme, par exemple sur les tendons, dans la peau, mais principalement au niveau des coronaires qui augmente les risques de développer une maladie cardiaque précoce.

Si les maladies cardiaques apparaissent généralement vers 60 ans, les problèmes cardiaques liés à une hypercholestérolémie familiale peuvent apparaître d(s l’adolescence.

 

 Comment est traitée l’hypercholestérolémie familiale ?

 

On utilise généralement des médicaments associés à une diète alimentaire stricte.

Les médications sont une nécessité, combinés à une alimentation stricte et à un mode de vie basé sur une activité sportive modéré, l’absence absolue de consommation de cigarettes ou d’alcool.

Les statines (par exemple, la simvastatine, l’atorvastatine, ou la rosuvastatine) sont le premier choix pour les médicaments. Ces médicaments permettent de réduire la production de LDL cholestérol dans le sang, ce qui diminue les niveaux de cholestérol LDL sanguin d’au moins 50 %.

Les statines peuvent être données selon un large éventail de doses et sont généralement bien tolérés, même si un petit pourcentage de patients signalent des douleurs et des raideurs musculaires lors de leur prise qui disparaissent à l’arrêt du traitement.

 

On utilise aussi l’ézétimibe qui permet de diminuer l’assimilation du cholestérol alimentaire et qui peut être donné en association avec les statines, ou en remplacement si les statines ne sont pas bien supportées.

Les enfants comme les adultes doivent être suivis par un spécialiste des lipides sanguins.

 

Les contraintes alimentaires sont fortes et doivent contrôler la consommation d’acides gras saturés qui doivent être absents du régime alimentaire si possible et le cholestérol alimentaire qui doit être le plus bas possible en évitant la consommation de matières grasses d’origine animale, beurre, viande, charcuterie et en augmentant la consommation d’oméga 3 et de fibres alimentaires et de céréales complètes. Il est nécessaire de suivre les conseils d’un diététicien afin d’apporter des nutriments équilibrés en évitant de pénaliser l’organisme en Cholestérol alimentaire.

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